O diagnóstico difícil: zebras, camaleões e unicórnios

O diagnóstico difícil: essa besta mitológica que espreita nos cantos dos hospitais universitários para amedrontar os pobres médicos. Um paciente com uma história muito estranha, o exame físico que “não bate”, os exames de laboratório que não fazem muito sentido… Longas e intermináveis discussões de casos em que todos esperam por algum palpite salvador que aponte a direção do diagnóstico correto, mas em que só aparecem dúvidas e mais dúvidas.

diagnóstico difícil - raciocínio clínicoPois é.

Todo mundo lembra de algum caso assim.

Muito embora todos já tenham tido alguma experiência com um diagnóstico difícil, não existe um consenso sobre a melhor definição desse problema. Na falta de uma definição clara, fica difícil fazer estudos – por isso não há dados sobre a sua frequência.

Mas, mesmo sem uma definição exata, é importante discutir por que alguns diagnósticos são tão difíceis, e o que podemos fazer para aumentar nossas chances de desvendá-los.

Afinal, acertar um diagnóstico difícil faz muito bem – não só para a saúde do paciente, mas também para a autoestima do médico!

Continue lendo este artigo para conhecer as zebras, camaleões e unicórnios do diagnóstico difícil.

Causas do diagnóstico difícil

Na maioria dos casos de diagnóstico difícil, o problema é multifatorial. Vários fatores costumam contribuir para dificultar ou atrasar a obtenção do diagnóstico correto.

De maneira didática, esses fatores podem ser classificados em dois grandes grupos:

causas do diagnóstico difícil

Vamos debater em mais detalhes cada um desses fatores.

 

1) Dificuldades relacionadas ao processo diagnóstico

a) Fatores do paciente

fatores do paciente - diagnóstico difícilPacientes que já passaram por diversos médicos e estão há bastante tempo em busca de uma explicação para seus sintomas podem acabar contribuindo para dificultar ainda mais o diagnóstico.

Geralmente esses pacientes – e seus familiares – já se encontram bastante ansiosos ou desgastados pela sua odisséia em busca de um diagnóstico. Como resultado, podem adotar atitudes muito agressivas, exigentes ou defensivas diante do médico, e este pode ter vieses afetivos que interferem no seu raciocínio.

Outro comportamento desses pacientes pode ser a tendência a documentar e relatar para o médico absolutamente qualquer sinal ou sintoma, por ínfimo que seja, na esperança de este ser a pista que faltava para o diagnóstico. São estes pacientes que entram no consultório do médico com uma lista imensa de queixas ou com imensos volumes de exames. O excesso de informação acaba sendo um entrave ao raciocínio do médico, que se vê paralisado diante de tantos sintomas e resultados de exames.

 

b) Fatores do sistema

Nunca se deve esquecer a contribuição de limitações do sistema de saúde. Às vezes o paciente precisa da avaliação de um determinado especialista, ou de um exame complementar específico, ao qual o paciente não tem acesso fácil.

 

c) Fatores do médico

Aqui entram as inúmeras possíveis falhas do processo cognitivo do médico, que podem ser causas de dificuldade, atraso ou erro no diagnóstico. (Já discutimos algumas delas no nosso artigo sobre erro diagnóstico e também no artigo sobre vieses cognitivos.)

O viés de autoridade é um exemplo. Se o paciente já foi avaliado por um médico que é conhecido e respeitado por outros médicos, então o diagnóstico desse primeiro médico acaba ganhando ares de verdade – mesmo que esteja incorreto.

Uma situação semelhante é o “momento diagnóstico” (“diagnostic momentum”): uma vez que o paciente recebe um determinado diagnóstico, e especialmente depois que esse diagnóstico é anotado em prontuário, ele ganha força (“momento”), e fica ainda mais difícil reavaliar as hipóteses ou pensar em outras alternativas.

Exemplo de “momento diagnóstico”:

momento diagnóstico - diagnóstico difícil

Outro fator é o excesso de confiança. Um médico que confia demais no seu julgamento pode acabar considerando totalmente excluída uma hipótese se a apresentação do paciente não for inteiramente compatível com o seu modelo mental dessa doença. Uma vez que o médico descarte essa doença, fica quase impossível reconsiderar essa possibilidade no futuro. Só que, na verdade, bem poucas doenças se apresentam exatamente como estão descritas no livro.

As doenças não lêem livros!

Finalmente, pode haver erros na interpretação de testes diagnósticos. Muitos médicos raciocinam como se os exames complementares fossem determinantes absolutos de alguns diagnósticos:

– se o exame é positivo, o paciente tem a doença;

– se o exame é negativo, o paciente não tem a doença.

No entanto, sabemos que todo exame complementar tem suas limitações. (Lembra da sensibilidade e especificidade?) Assim, existe lúpus eritematoso sistêmico com FAN negativo. Existe endocardite com hemocultura negativa (de fato, isso ocorre em 10 a 20% das endocardites!). Por isso, é importante conhecer as características do teste diagnóstico que você está empregando, para não ser enganado por falsos-positivos ou falsos-negativos.

 

2) Dificuldades inerentes à doença

Como já dissemos, as doenças não lêem o livro. Muitas doenças têm variantes e manifestações atípicas. Há pacientes com a forma hipocalêmica clássica da síndrome de Bartter que se apresentam com hipercalemia. A dor em faixa característica da pancreatite aguda só aparece em uma pequena percentagem dos casos. A tríade característica do feocromocitoma (sudorese + palpitações + cefaleia) ocorre em menos de metade dos casos. Dengue pode cursar sem febre.

Nesses casos, obviamente, o diagnóstico é mais difícil.

Uma classificação interessante de doenças, que pode ajudar a entender por que algumas são mais difíceis de diagnosticar do que outras, é a seguinte:

classificação das doenças - diagnóstico difícil

É claro que o diagnóstico não costuma apresentar dificuldades no caso das doenças do grupo 1. O diagnóstico difícil começa a aparecer nos grupos 2 e 3, e é ainda mais difícil (às vezes, praticamente impossível) nas doenças dos grupos 4 e 5.

Interessantemente, embora a dificuldade seja maior nos últimos grupos, observa-se que a grande maioria dos diagnósticos difíceis (ou dos erros diagnósticos) acomete as doenças comuns com manifestações atípicas. Afinal, doenças comuns são mais comuns!

Outra classificação muito prática e interessante das doenças de diagnóstico difícil é a que faz analogia com animais. Existem doenças que são “zebras”, outras são “camaleões”, e outras, ainda, são “unicórnios”. Veja abaixo!

 

11.-ZEBRAa) ZEBRAS

Estas são as doenças raras.

O apelido de “zebras” se deve a um famoso ditado criado pelo Dr. Theodore Woodward, professor na Universidade de Maryland nos anos 40, que sempre dizia a seus internos:

“Quando você ouvir barulho de cascos, pense em cavalos, não em zebras.”

No entanto, muito embora cavalos sejam bem mais comuns, zebras existem!

O Ministério da Saúde, no Brasil, define “doença rara” como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Estima-se que existam de 6.000 a 8.000 doenças raras. No conjunto, cerca de 6% a 8% da população brasileira (ou seja, cerca de 15 milhões de pessoas) sejam portadoras de alguma doença rara.

Por isso, é claro que, ao ouvirmos barulho de cascos, devemos pensar primeiro em cavalos (as doenças mais comuns e, por isso, mais prováveis). Mas se só pensarmos em cavalos, nunca vamos detectar uma possível zebra!

 

 

12.MACACO-12b) MACACOS

Estas são as doenças que imitam outras doenças (as “imitadoras”), pois seus sinais e sintomas muitas vezes se sobrepõem aos de outras patologias diferentes, confundindo o diagnóstico. São os “cavalos em pele de zebra”.

Um exemplo são as doenças desmielinizantes do sistema nervoso central: esclerose múltipla, neuromielite óptica, encefalomielite disseminada aguda e várias leucoencefalopatias podem ter apresentações clínicas bastante semelhantes entre si.

Outro exemplo clássico é a sífilis, que já foi denominada “a grande imitadora” por Sir William Osler, no começo do século passado. Essa doença sexualmente transmissível pode ter tantas apresentações diferentes que frequentemente ela acaba imitando outras doenças (como, por exemplo, o paciente que se apresenta com gomas sifilíticas que podem sugerir hanseníase). O lúpus eritematoso sistêmico, a tuberculose (especialmente a extrapulmonar) e a aids são outros exemplos de doenças-macacos.

 

 

13.CAMALEAO-13-e1499707514269c) CAMALEÕES

Estas são as doenças que se apresentam de muitas formas diferentes, e que frequentemente determinam manifestações incompletas, atípicas, discretas ou que mudam ao longo do tempo.

Já falamos que poucas doenças se apresentam com um quadro clínico tão completo como está no livro. Portanto, não se deve excluir apressadamente a possibilidade de alguma doença apenas porque falta algum sinal ou sintoma relevante. Lembre-se:

“Mesmo se você não ouve barulhos de cascos, cavalos podem estar presentes.”

Muitos camaleões também são macacos, pois algumas das suas variantes imitam outras doenças.

Alguns exemplos de camaleões são:

o hipertireoidismo, que no idoso pode se manifestar apenas como perda de peso e depressão (levando á confusão com câncer);

o lúpus, que pode se apresentar apenas com coreia;

a sífilis congênita, que pode se manifestar apenas como hepatite;

as síndromes de febre periódica, que podem cursar sem febre.

 

 

14.-UNICORNIOd) UNICÓRNIOS

Estas, finalmente, são as doenças desconhecidas.

Não sabemos tudo. Nosso conhecimento sobre as doenças do ser humano ainda é parcial e incompleto.

Conforme a ciência médica avança e novos métodos de investigação são desenvolvidos (principalmente a biologia molecular), conjuntos de sintomas que antes não tinham explicação acabam sendo explicados. Estas doenças raras e até então desconhecidas são os unicórnios.

Saber que os unicórnios existem deve nos ajudar a manter nossa humildade intelectual, e a não descartar imediatamente a possibilidade de alguma doença estranha e raríssima apenas porque “nunca ouvimos falar”.

Imagine só: a cada ano, cerca de 200 novas doenças são relatadas na literatura médica – que não existiam antes, por nunca terem sido descritas! Portanto:

“Se você ouvir barulho de cascos e não encontrar nem cavalos nem zebras, você pode estar diante de um unicórnio!”

 

 

Algumas dicas para avaliar um diagnóstico difícil

Diante do paciente de diagnóstico difícil, sempre considere as 3 perguntas seguintes:

  1. Pode ser uma apresentação atípica de uma doença comum? (Essa é uma possibilidade mais concreta do que as doenças raras, pois doenças comuns – mesmo nas suas variantes – são mais comuns.)
  2. Pode ser uma doença rara? (Afinal, doenças raras são raras, mas existem! Na dúvida, vá para o livro, ou consulte algum checklist ou aplicativo de diagnóstico diferencial para te ajudar a pensar em possíveis diagnósticos – o que mais pode ser?)
  3. Pode ser mais de uma doença? (Esta é uma possibilidade bastante razoável em pacientes idosos, imunocomprometidos ou portadores de múltiplas comorbidades.)

A respeito dessa última pergunta, um comentário: todos conhecem a famosa “navalha de Occam“, um preceito da ciência que afirma que “a explicação mais simples geralmente é a verdadeira“. Em Medicina, isso quer dizer que geralmente é mais provável que todos os sintomas do paciente sejam explicados por uma única doença do que por várias doenças coexistentes.

No entanto, poucos conhecem o “postulado de Hickam“, que diz que “os pacientes podem ter quantas doenças eles quiserem!

Então, especialmente em idosos, imunodeficientes e pessoas com várias comorbidades, lembre-se:

“O barulho de cascos pode ser causado por uma manada de cavalos e de zebras!”

 

Conclusões

Em pacientes com diagnóstico difícil, sempre mantenha aberta sua mente para pensar em outras possibilidades (ou seja, faça e mantenha por perto uma boa lista de diagnósticos diferenciais). Além disso, espere o inesperado: esteja preparado para pensar em zebras se aquele “cavalo” tiver alguma característica que “não bate”. E nunca diga nunca! Se os sintomas do seu paciente não encaixam em doença nenhuma, você pode estar diante de uma doença nova: um unicórnio!

 

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PARA SABER MAIS:

Kliegman RM, Bordini BJ, Basel D, Nocton JJ. How doctors think – Common diagnostic errors in clinical judgment: lessons from an undiagnosed and rare disease program. Pediatr Clin N Am. 2017;64:1-15.

Aman S, Hasleton P, Hanna A. The great imposter, the great imitator. Br J Cardiol. 2011;18:94-6.

Brasil. Ministério da Saúde. Saúde lança diretriz voltada à pessoa com doença rara. Portal Brasil. Publicado: 30/01/14.

Sotos JG. Zebra cards: an aid to obscure diagnoses. Mt. Vernon: Mt. Vernon Book Systems, 1991.

 


 

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