Xiii… deu zebra! Conheça doenças raras brincando

Você acha importante conhecer doenças raras (as chamadas “zebras” da Medicina)?

A grande maioria dos pacientes que vemos no dia a dia tem doenças comuns – pelo simples fato de que elas são… comuns! Mas não se engane: tem muitos portadores de doenças raras por aí.

É verdade que uma doença rara atinge poucas pessoas. Isso é o que a define como “rara” (segundo o Ministério da Saúde, uma doença é rara quando atinge até 65 pessoas em cada 100.000). Por isso, se estivermos pensando em uma única dessas doenças, é claro que nossa probabilidade de encontrarmos um caso é, sim, minúscula.

O problema é que existe um número muito grande de doenças raras diferentes. Pelo menos 6.000 a 8.000 doenças raras estão descritas na literatura médica! Por isso, se somarmos todos os portadores de cada uma dessas milhares de doenças raras, vamos ver que a chance de nos depararmos com um caso de alguma dessas doenças não é tão pequena assim. Pelo contrário: é bem concreta.

A estimativa é que pelo menos 6% a 8% dos brasileiros sejam portadores de alguma doença rara. Isso dá algo entre 13 e 15 milhões de pessoas! Só para comparar, é o mesmo número de pessoas com diabetes no Brasil. Ou seja: as doenças raras são um importante problema de saúde pública.

Uma questão complicada nas doenças raras, como você já deve imaginar, é o diagnóstico difícil, pois poucos médicos conhecem bem essas doenças. (E o conhecimento é um dos três pilares do diagnóstico – leia aqui.) É compreensível: os cursos de Medicina dedicam-se principalmente ao estudo das doenças mais comuns. Por isso, muitos pacientes com doenças raras acabam peregrinando por inúmeros médicos e demorando vários anos até receber o diagnóstico correto.

Zebra Vídeos - doenças raras

(Quer saber mais sobre outras causas de diagnóstico difícil? Leia aqui.)

Você já deve ter ouvido o famoso ditado:

“Quando você ouvir barulho de cascos, pense em cavalos, não em zebras.”

Mas se você só pensar em cavalos, quem vai cuidar das zebras?…

 

Caçadores de zebras

O Dr. Victor McKusick, um grande “caçador de zebras” (ou seja, um médico que adorava estudar doenças raras e difíceis), citava pelo menos 4 motivos para os médicos se interessarem pelo estudo das doenças raras:

1) As doenças raras podem nos ensinar muito sobre o normal e também sobre as doenças mais comuns;

2) Manifestações raras podem ser pistas valiosas para a existência de doenças internas graves;

3) As pessoas têm doenças raras!

4) Elas possibilitam uma fuga da rotina e ajudam a manter aguçados os poderes de observação do médico, prevenindo a atrofia do diagnóstico diferencial.

Stranger Zebras - Raciocínio Clínico - doenças raras
Tem coisa mais estranha que uma zebra?

Na tentativa de aplacar o sofrimento dos pacientes com doenças raras, várias iniciativas e associações foram criadas para chamar a atenção da comunidade médica e da sociedade para as zebras. Alguns exemplos são a Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR), o Instituto Vidas Raras e a iniciativa Muitos Somos Raros, entre outros.

 

Como aumentar o conhecimento sobre doenças raras?

Nós, do blog Raciocínio Clínico, também achamos importante ajudar a disseminar conhecimento sobre doenças menos comuns. Claro que é humanamente impossível alguém conhecer todas essas 8 mil doenças. Mas algumas delas têm apresentações muito típicas. Tão típicas, na verdade, que se o médico conhecer o sinal ou sintoma característico, o diagnóstico virá naturalmente.

É como reconhecer fácies. Não existem tantos pacientes assim que se apresentam com uma fácies característica de alguma doença. Mesmo assim, algumas fácies são tão típicas que é praticamente imperdoável deixarmos passar o diagnóstico ao encontrarmos uma.

Aproveitando uma ideia brilhante do Dr. John Sotos, que criou os Zebra Cards (veja aqui o site), nós resolvemos ir além. Criamos uma série de “ZEBRA VÍDEOS”.

São vídeos curtinhos, de um a dois minutos no máximo, cada um com um sintoma ou sinal característico de uma doença rara ou menos comum. Já produzimos uma dúzia de Zebra Vídeos (veja abaixo) e esperamos produzir muitos mais!

Assista quantos vídeos puder, tente acertar o diagnóstico, e incorpore essas apresentações típicas à sua biblioteca mental de “scripts” de doenças. Se um dia você atender um paciente com um desses sintomas, você terá achado uma zebra – e terá ajudado um portador de doença rara a chegar mais rápido ao diagnóstico correto.

Ajude-nos a disseminar esse conhecimento, compartilhando esse material com seus colegas!

E se quiser contribuir conosco sugerindo alguma apresentação típica de doença rara que possa gerar um Zebra Vídeo, mande sua sugestão para a gente pelo formulário de Contato do blog.

Portanto, fique atento: entre um cavalo e outro, um dia você vai encontrar uma zebra!

 

12 Zebra Vídeos que você precisa assistir

Divirta-se!

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

E continue ligado no nosso canal no YouTube! Continuaremos postando novos Zebra Vídeos regularmente!

 


PARA SABER MAIS:

Brasil. Ministério da Saúde. Saúde lança diretriz voltada à pessoa com doença rara. Portal Brasil. Publicado: 30/01/14.

Sotos JG. Zebra cards: an aid to obscure diagnoses. Mt. Vernon: Mt. Vernon Book Systems, 1991.

Sotos JG. Zebra Cards. (website)

Instituto Vidas Raras. (website)

Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR). (website)

Iniciativa Muitos Somos Raros. (website)

 


Quer baixar nosso novo ebook sobre o diagnóstico difícil, totalmente grátis?

Ebook 2 Raciocínio Clínico - O Diagnóstico Difícil

É só fazer sua inscrição abaixo! Não perca tempo! Inscreva-se já!

Seja nosso assinante!

Informe seu nome e email para receber grátis todas nossas novidades!