Você acha importante conhecer doenças raras (as chamadas “zebras” da Medicina)?

A grande maioria dos pacientes que vemos no dia a dia tem doenças comuns – pelo simples fato de que elas são… comuns! Mas não se engane: tem muitos portadores de doenças raras por aí.

É verdade que uma doença rara atinge poucas pessoas. Isso é o que a define como “rara” (segundo o Ministério da Saúde, uma doença é rara quando atinge até 65 pessoas em cada 100.000). Por isso, se estivermos pensando em uma única dessas doenças, é claro que nossa probabilidade de encontrarmos um caso é, sim, minúscula.

O problema é que existe um número muito grande de doenças raras diferentes. Pelo menos 6.000 a 8.000 doenças raras estão descritas na literatura médica! Por isso, se somarmos todos os portadores de cada uma dessas milhares de doenças raras, vamos ver que a chance de nos depararmos com um caso de alguma dessas doenças não é tão pequena assim. Pelo contrário: é bem concreta.

A estimativa é que pelo menos 6% a 8% dos brasileiros sejam portadores de alguma doença rara. Isso dá algo entre 13 e 15 milhões de pessoas! Só para comparar, é o mesmo número de pessoas com diabetes no Brasil. Ou seja: as doenças raras são um importante problema de saúde pública.

Uma questão complicada nas doenças raras, como você já deve imaginar, é o diagnóstico difícil, pois poucos médicos conhecem bem essas doenças. (E o conhecimento é um dos três pilares do diagnóstico – leia aqui.) É compreensível: os cursos de Medicina dedicam-se principalmente ao estudo das doenças mais comuns. Por isso, muitos pacientes com doenças raras acabam peregrinando por inúmeros médicos e demorando vários anos até receber o diagnóstico correto.

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Zebra Vídeos - doenças raras(Quer saber mais sobre outras causas de diagnóstico difícil? Leia aqui.)

Você já deve ter ouvido o famoso ditado:

“Quando você ouvir barulho de cascos, pense em cavalos, não em zebras.”

Mas se você só pensar em cavalos, quem vai cuidar das zebras?…[/ads_color_box]

Caçadores de zebras

O Dr. Victor McKusick, um grande “caçador de zebras” (ou seja, um médico que adorava estudar doenças raras e difíceis), citava pelo menos 4 motivos para os médicos se interessarem pelo estudo das doenças raras:

1) As doenças raras podem nos ensinar muito sobre o normal e também sobre as doenças mais comuns;

2) Manifestações raras podem ser pistas valiosas para a existência de doenças internas graves;

3) As pessoas têm doenças raras!

4) Elas possibilitam uma fuga da rotina e ajudam a manter aguçados os poderes de observação do médico, prevenindo a atrofia do diagnóstico diferencial.

Stranger Zebras - Raciocínio Clínico - doenças raras

Tem coisa mais estranha que uma zebra?

Na tentativa de aplacar o sofrimento dos pacientes com doenças raras, várias iniciativas e associações foram criadas para chamar a atenção da comunidade médica e da sociedade para as zebras. Alguns exemplos são a Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR), o Instituto Vidas Raras e a iniciativa Muitos Somos Raros, entre outros.

Como aumentar o conhecimento sobre doenças raras?

Nós, do blog Raciocínio Clínico, também achamos importante ajudar a disseminar conhecimento sobre doenças menos comuns. Claro que é humanamente impossível alguém conhecer todas essas 8 mil doenças. Mas algumas delas têm apresentações muito típicas. Tão típicas, na verdade, que se o médico conhecer o sinal ou sintoma característico, o diagnóstico virá naturalmente.

É como reconhecer fácies. Não existem tantos pacientes assim que se apresentam com uma fácies característica de alguma doença. Mesmo assim, algumas fácies são tão típicas que é praticamente imperdoável deixarmos passar o diagnóstico ao encontrarmos uma.

Aproveitando uma ideia brilhante do Dr. John Sotos, que criou os Zebra Cards (veja aqui o site), nós resolvemos ir além. Criamos uma série de “ZEBRA VÍDEOS”.

São vídeos curtinhos, de um a dois minutos no máximo, cada um com um sintoma ou sinal característico de uma doença rara ou menos comum. Já produzimos uma dúzia de Zebra Vídeos (veja abaixo) e esperamos produzir muitos mais!

Assista quantos vídeos puder, tente acertar o diagnóstico, e incorpore essas apresentações típicas à sua biblioteca mental de “scripts” de doenças. Se um dia você atender um paciente com um desses sintomas, você terá achado uma zebra – e terá ajudado um portador de doença rara a chegar mais rápido ao diagnóstico correto.

Ajude-nos a disseminar esse conhecimento, compartilhando esse material com seus colegas!

E se quiser contribuir conosco sugerindo alguma apresentação típica de doença rara que possa gerar um Zebra Vídeo, mande sua sugestão para a gente pelo formulário de Contato do blog.

Portanto, fique atento: entre um cavalo e outro, um dia você vai encontrar uma zebra!

12 Zebra Vídeos que você precisa assistir

Divirta-se!

E continue ligado no nosso canal no YouTube! Continuaremos postando novos Zebra Vídeos regularmente!

PARA SABER MAIS: